Les Pancréatites

  • QU’EST-CE QUE LA PANCREATITE ?

Le pancréas est un organe situé derrière l’estomac, entre le foie et la rate. Il fabrique des enzymes nécessaires à la digestion ainsi que des hormones telle que l’insuline.

 La pancréatite correspond à une inflammation du pancréas

  • Il existe deux types de pancréatite

-  La pancréatite aiguë qui se traduit par une douleur abdominale s’installant de façon rapidement progressive pour atteindre son maximum en quelques heures. Dans certains cas, la pancréatite aiguë peut évoluer en pancréatite chronique.

-  La pancréatite chronique qui se caractérise par une destruction progressive du parenchyme pancréatique associé à une inflammation continue du pancréas. Cette fibrose du parenchyme peut entraîner, à terme, une destruction plus ou moins complète de la glande pancréatique. Les symptômes associés sont des crises douloureuses abdominales récidivantes et chroniques, pouvant nécessiter un recours à la chirurgie et le maintien d’un régime approprié.

Dans la majorité des cas, les pancréatites aiguës ont pour cause la lithiase biliaire et l'alcoolisme chronique et les pancréatites chroniques, une origine alcoolique. Toutefois, il existe d’autres causes rares favorisant leur survenue. C’est à ces causes rares de pancréatites que nous allons nous intéresser ici.


  • QUELLES SONT LES CAUSES RARES DE PANCREATITES ?

  • Causes génétiques

Deux circonstances doivent faire évoquer le diagnostic de pancréatite d'origine génétique : un âge jeune de début des symptômes et une histoire familiale de pancréatite, bien que certaines pancréatites génétiques se déclarent sans qu’il n’y ait d’antécédent familial.

-  Pancréatites chroniques héréditaires (cliquez ici pour consulter le site de l’Association des Pancréatites Chroniques Héréditaires) :

La maladie se manifeste souvent dans l’enfance (avant 10 ans) par des crises douloureuses abdominales récidivantes. A l'exception d'un début plus précoce et d'une progression moins rapide, l'évolution clinique, les caractéristiques morphologiques et les résultats biologiques ne sont pas différents de ceux de la pancréatite chronique alcoolique. 

Le tableau clinique est extrêmement variable et peut comporter une douleur abdominale chronique, un défaut de la fonction endocrine et exocrine du pancréas, des nausées et vomissements, une mauvaise digestion, un diabète, des pseudokystes, une obstruction du cholédoque et du duodénum et un cancer du pancréas. La plupart des patients ont une forme légère de la maladie.

La pancréatite chronique héréditaire est liée aux mutations du gène PRSS1. La prévalence est de 6/100 000.

-  D'autres mutations génétiques peuvent être à l'origine de pancréatites génétiques :

-  Mutations du gène SPINK1. La prévalence est de 10/10 000.

-  Mutations du gène CTRC. La prévalence est de 1 à 9/100 000.

-  Mutations du gène CFTR. La prévalence est de 1 à 9/100 000.

  • Origine auto-immune

Il existe deux types de pancréatites chroniques d’origine auto-immune : 

-  La pancréatite auto-immune de type 1 dans le cadre de la maladie à IgG4 : Elle est généralement rapportée chez des hommes de plus de 60 ans. 

-  La pancréatite auto-immune de type 2 : Elle affecte les deux sexes et se manifeste avant les 60 ans. Elle peut être associée à une maladie inflammatoire chronique de l’intestin (MICI).

  • Causes métaboliques

-  Pancréatites secondaires aux hypercalcémies primaires et secondaires. La prévalence est de 6/100 000.

-  Pancréatites sur hypertriglycéridémie des types I à IV

-  Pancréatites secondaires au déficit en lipoprotéine lipase. La prévalence est inférieure à 1/100000.

  • Pancréatites chroniques idiopathiques

On parle de pancréatite chronique idiopathique lorsque aucune cause n'est trouvée. Cela représente 10% à 20% des cas de pancréatites chroniques.
La prévalence est de 2.5/1 000 000.

  • Pancréatites secondaires à des malformations pancréatiques : pancréas annulaire, ansa pancreatica, pancréas divisum, …

  • Pancréatites par dysfonction du sphincter d’Oddi


  • COMMENT LA PANCREATITE EST-ELLE DIAGNOSTIQUEE ?

Une fois le contexte établi, c’est-à-dire, définir l’âge, le sexe et les antécédents personnels et familiaux du patient, il est nécessaire de faire un bilan biologique suivi d’un bilan radiologique.

Ce dernier doit comporter systématiquement une TDM (tomodensitométrie ie. scanner), une CP-IRM, voire une écho-endoscopie.

La recherche de causes rares de la pancréatite doit être orientée par le contexte et les examens radiologiques.


  • QUELLE PRISE EN CHARGE ?

Le traitement médical des pancréatites est symptomatique et doit être associé à un sevrage alcoolique et tabagique.


Sources


  • Centre de référence rattaché : PaRaDis
  • Association pour les pancréatites chroniques héréditaires : APCH

Lésions kystiques du pancréas

  • QUE SONT LES LESIONS KYSTIQUES DU PANCREAS ?

Les lésions kystiques du pancréas regroupent un ensemble de lésions, tumorales ou non, se développant au sein du pancréas. Il s’agit de lésions rares en dehors du pseudokyste.

Les lésions kystiques rares, étudiées et prises en charge par le Centre de Référence des Maladies Rares du Pancréas (PaRaDis) sont :

  • CYSTADENOMES DU PANCREAS

Les cystadénomes sont des tumeurs rares, majoritairement asymptomatiques. Elles sont généralement découvertes suite à un examen effectué pour une autre raison. Toutefois, des douleurs abdominales sont parfois décrites par les patients.

Il convient de distinguer deux types de cystadénomes :

-  Les cystadénomes mucineux qui peuvent être malins ou bénins. Pour éviter tout risque de transformation maligne en cystadénocarcinome, une résection est généralement pratiquée.

Ces tumeurs sont le plus souvent rencontrées chez la femme d’âge mur (environ 60 ans).

-  Les cystadénomes séreux qui sont peu évolutifs et souvent asymptomatiques (ie. bénins). Une simple surveillance est généralement suffisante. Ces tumeurs sont majoritairement rapportées chez des patients d’une cinquantaine d’années.

Afin de confirmer le diagnostic positif du cystadénome et d’en évaluer le caractère malin ou potentiellement malin, le clinicien dispose de trois examens complémentaires : le scanner, l’IRM et l’écho-endoscopie.

  • TRANSFORMATION KYSTIQUE DES ACINI

La transformation kystique des acini (TKA) est une lésion kystique du pancréas généralement bénigne et peu évolutive. Elle touche préférentiellement les femmes d’une quarantaine d’années et sa prévalence est inférieure à 1/100 000.

Les lésions sont souvent découvertes de manière fortuite ou à l’occasion de douleurs abdominales. De prime abord, la TKA peut être confondue avec une autre lésion kystique du pancréas : la tumeur intracanalaire papillaire et mucineuse. Une connaissance plus fine de l’aspect radiologique permettrait d’évoquer directement le diagnostic.

  • TUMEUR PSEUDO-PAPILLAIRE ET SOLIDE DU PANCREAS

La tumeur pseudo-papillaire et solide du pancréas est une tumeur exocrine très rare touchant presque exclusivement les adolescentes ou les jeunes femmes.

Elle est souvent révélée par une douleur abdominale et/ou une masse abdominale. Le scanner et l'IRM permettent de confirmer le diagnostic de tumeur pancréatique.

La tumeur pseudo-papillaire et solide du pancréas est caractérisée par un potentiel malin atténué. Le traitement consiste en une exérèse chirurgicale. 


  • COMMENT SONT-ELLES DIAGNOSTIQUEES ?

Le plus souvent asymptomatiques, leur découverte est généralement fortuite mais de plus en plus fréquente grâce aux progrès de l’imagerie en coupe (scanner et IRM).


  • QUELLE PRISE EN CHARGE ?

Selon le type de lésion, le potentiel évolutif et la prise en charge est variable.


Sources


  • Centre de référence rattaché : PaRaDis

Dystrophie kystique sur pancréas aberrant

  • QU’EST-CE QUE LE PANCREAS ABERRANT ?

Le pancréas aberrant se traduit par la présence de tissu pancréatique sans relation anatomique de continuité, de vascularisation ou d'innervation avec la glande pancréatique principale. Les localisations les plus fréquentes du pancréas aberrant sont le duodénum et l'estomac. 

L’origine du pancréas aberrant reste incertaine, il serait la conséquence d'anomalies du développement embryonnaire. Toutefois, certains auteurs pensent qu'il y aurait des cellules pluripotentes dans la paroi digestive qui seraient non seulement à l'origine du pancréas aberrant mais aussi d'autres malformations.

Dans l’immense majorité des cas, le pancréas aberrant est asymptomatique.


  • QU’EST-CE QUE LA DYSTROPHIE KYSTIQUE SUR PANCREAS ABERRANT ?

La dystrophie kystique sur pancréas aberrant (DKPA) est une affection bénigne apparaissant dans la majorité des cas sous forme de petits kystes localisés au niveau du deuxième duodénum. Il s’agit d’une complication évolutive potentielle de pancréas aberrant due dans 80% des cas à un alcoolisme chronique.


  • COMMENT LA DKPA  EST-ELLE DIAGNOSTIQUEE ?

La DKPA survient essentiellement chez des hommes présentant un alcoolisme chronique et peut être isolée ou associée à une pancréatite chronique. Il s’agit d’une affection symptomatique qui est généralement révélée par des douleurs pancréatiques. 

Le diagnostic est généralement confirmé à la suite d’un examen d’imagerie médicale, généralement IRM, scanner et écho-endoscopie.


  • QUELLE PRISE EN CHARGE ?

Le traitement repose sur un sevrage complet d’alcool. En cas de poussée inflammatoire, il est recommandé une nutrition entérale exclusive de quelques semaines. En cas d’échec, et en dernier recours, une résection chirurgicale est proposée. 


Sources


  • Centre de référence rattaché : PaRaDis

Syndrome de Shwachman-Diamond

  • QU’EST-CE QUE LE SYNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND ?

Le syndrome de Shwachman-Diamond associe une atteinte hématologique et un syndrome malformatif dont l'élément le plus constant est une lipomatose du pancréas (maladie héréditaire) responsable d'une insuffisance pancréatique exocrine. Cette maladie est très rare, la prévalence est de 1 à 9/100 000.

Le syndrome est associé à certains signes cliniques tels qu’une atteinte cutanée (ichtyose), des atteintes osseuses avec une dysostose métaphysaire (désordre héréditaire de la croissance des os longs), un thorax en carène et un retard psychomoteur.

L'atteinte hématologique, d'origine centrale, s'aggrave avec le temps et évolue dans un quart des cas vers une aplasie.

Des mutations d'un gène ubiquitaire situé sur le chromosome 7 (gène SBDS) sont retrouvées chez la plupart des patients. Toutefois, les fonctions de ce gène semblent très polymorphes et expliquent difficilement la complexité du tableau clinique. 


  • QUELLE PRISE EN CHARGE ?

La prise en charge de ces patients est nutritionnelle (enzyme pancréatique, support nutritionnel et vitaminique) tant que la neutropénie reste peu sévère et non symptomatique. Le facteur de croissance hématopoïétique G-CSF est parfois utile.

Les patients porteurs de ce syndrome sont exposés à un risque important de leucémie secondaire.

L'évolution vers une aplasie médullaire ou une transformation maligne nécessite une transplantation de moelle.


Source

orpha.net 


  • Centre de référence rattaché : PaRaDis