ACCOMPAGNER AUX ETAPES CLES DU PARCOURS DE SOIN
  •  Le soutien des nouveaux parents 

La prise en charge thérapeutique des enfants atteints de malformations abdomino-thoraciques débute le plus souvent dès la naissance en service de réanimation néonatale et/ou de chirurgie pédiatrique. Le diagnostic prénatal est une avancée majeure, mais la naissance dans de telles conditions peut être vécue difficilement par les familles. Elle est souvent le point de départ d’un long parcours de soins et de questionnements divers sur l’avenir de ces enfants. L'accompagnement des jeunes parents est parfois nécessaire.

  • Le sevrage de la nutrition artificielle

Les malformations abdomino-thoraciques ont en commun de nécessiter une chirurgie néonatale. Cette opération implique fréquemment le recours à une nutrition artificielle. 

Dès lors que l’état de santé de l’enfant est stabilisé et qu’il n’y a plus de contre-indication, le sevrage est proposé aux familles (reprise de l’alimentation orale). La reprise d’une alimentation orale peut être très difficile. Aussi, le retrait de la sonde peut provoquer des complications (déshydratation, perte de poids,…). Les équipes médicales et paramédicales rencontrent de réelles difficultés à sevrer certains enfants et doivent faire face à l’angoisse des parents.

  • La transition enfant / adulte

Le passage à l’âge adulte est une étape clé dans la prise en charge des adolescents concernés par une maladie rare. La réussite de cette étape contribue non seulement à éviter toute rupture dans le parcours patients mais aussi à favoriser la coordination des soins.

Au-delà des modifications physiologiques, le passage à l’âge adulte met en perspective l’autonomie du jeune adulte. Des questionnements émergent sur différentes thématiques (par ex. la vie socio-professionnelle, la sexualité,...). Santé et éducation sont étroitement liées, elles constituent ensemble un socle de réussite dans la prise en charge de ces jeunes adultes.


AMÉLIORER LA CONNAISSANCE & HARMONISER LA PRISE EN CHARGE
  •  Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)

Les PNDS sont des outils d’aide au diagnostic et aux soins, élaborés par les experts des centres de référence. Leur développement a été initié par le 1er Plan National Maladies Rares et confirmé par le 2nd Plan National Maladies Rares. Il s'agit de recommandations de bonnes pratiques pour une maladie rare donnée. Ils peuvent également servir de référence au médecin traitant. 

A ce jour, deux PNDS ont été élaborés par les centres de référence :

La filière FIMATHO coordonne la révision et la rédaction des PNDS spécifiques à ses pathologies .