Les centres maladies rares, créés sous l’impulsion du premier plan national maladies rares (PNMR1), sont basés au sein d’établissements hospitaliers et prennent en charge des patients atteints de maladies rares. 

Les centres de référence maladies rares (CRMR)

Les centres de référence regroupent des équipes pluridisciplinaires (médecins, psychologues, diététiciennes, etc.) hautement spécialisées dont l’expertise clinique et scientifique pour une maladie ou un groupe de maladies rares est reconnue par le ministère de la Santé. Ils peuvent être localisés dans un unique centre hospitalier (centre de référence mono-site) ou dans plusieurs centres hospitaliers. On parle alors de centre de référence multi-sites avec un site coordonnateur et un/des site(s) constitutif(s).

Les centres de référence ont plusieurs missions :

  • Prise en charge et suivi des patients atteints de maladies rares
  • Expertise et recours
  • Recherche
  • Enseignement et formation.

Les centres de compétence maladies rares (CCMR)

Les centres de compétence sont identifiés par les centres de référence. Ils contribuent, au niveau régional, à l'ensemble des missions du centre de référence en lien avec eux. Ils assurent notamment la bonne prise en charge et le suivi des patients atteints d’une maladie rare, à proximité de leur domicile.

 

FIMATHO coordonne 16 centres de référence (dont 5 centres coordonnateurs et 11 centres constitutifs), spécialisés dans la prise en charge des maladies rares abdomino-thoraciques et 102 centres de compétence.

Centre de Référence des Maladies Rares Digestives

Pr. Jean-Pierre Hugot
Pr. Jean-Pierre HugotHôpital Robert Debré AP-HP (coordonnateur)
Pr. Franck Rummele
Pr. Franck RummeleHôpital Necker Enfants Malades AP-HP
Pr. Francisca Joly
Pr. Francisca JolyHôpital Beaujon AP-HP
Pr. Alexandre Fabre
Pr. Alexandre FabreHôpital de la Timone AP-HM
Pr. Emmanuel Mas
Pr. Emmanuel MasHôpital des Enfants CHU de Toulouse
Dr. Dominique Guimber
Dr. Dominique GuimberHôpital Jeanne de Flandre CHRU de Lille
Dr. Laure Bridoux Henno
Dr. Laure Bridoux HennoHôpital Sud CHU de Rennes
Dr. Pierre Poinsot
Dr. Pierre PoinsotHôpital Femme Mère Enfant HCL Lyon
Pr. Guillaume Gourcerol
Pr. Guillaume GourcerolHôpital Charles Nicolle CHU Rouen

Centre de Référence de la Hernie de Coupole Diaphragmatique

Pr. Laurent Storme
Pr. Laurent StormeHôpital Jeanne de Flandre CHRU de Lille (coordonnateur)
Pr. Alexandra Benachi
Pr. Alexandra BenachiHôpital Antoine Béclère AP-HP
Dr. Nicoleta Panait
Dr. Nicoleta PanaitHôpital de la Timone Enfants AP-HM

Centre de Référence des Affections Chroniques
et Malformatives de l'œsophage

Pr. Frédéric Gottrand
Pr. Frédéric GottrandHôpital Jeanne de Flandres CHRU de Lille (coordonnateur)
Pr. Alexandre Lapillonne
Pr. Alexandre LapillonneHôpital Necker Enfants Malades AP-HP

Centre de Référence des Maladies Rares
du Pancréas

Pr. Vinciane Rebours
Pr. Vinciane ReboursHôpital Beaujon AP-HP

Centre de Référence des Polyposes Digestives Génétiques Adultes

Pr. Jean Christophe Saurin
Pr. Jean Christophe SaurinHôpital Edouard Herriot Hospices Civils de Lyon